Sono un mito 1.: Please meet Mithocondria

Da piccolo, ai tempi delle elementari, mio fratello A. è probabilmente sembrato, a molti, un tantino ritardato. Troppo mite, poco loquace, lento nella comprensione dei compiti e nelle reazioni in generale. Come potete intuire, questa sua natura l’ha esposto al bullismo – che allora, negli anni ’70-’80, nessuno chiamava così, ma ci capiamo – tanto che più di una volta mio padre dovette intervenire per mettere addosso un po’ di strizza ai bastardi che se ne approfittavano.
E’ stato forse (anche) per la sua apparenza non troppo “a bolla” che, quando ha avuto l’esordio di malattia (1992), prima di arrivare al dunque mio fratello ha ricevuto dai medici diagnosi errate (e per lo più formulate per tentativi ed errori) tra le più diverse:

  • in prima battuta, è stato ricoverato al padiglione Infettivi – senza alcun reale criterio clinico;
  • da lì è stato spostato in Psichiatria, dove incredibilmente l’hanno “rigettato”: una volta tanto, la stranezza è parsa anomala persino a chi appiopperebbe un’etichetta con scritto “matto” a chiunque, o più prosaicamente abbiamo avuto la fortuna di incontrare medici lucidi ed orientati;
  • considerata la tumefazione presente all’interno del cranio ed evidenziata dai successivi esami strumentali, non so quale reparto ha stabilito che si trattasse di un probabile tumore, per accertare il quale è stata eseguita una biopsia cerebrale;
  • ovviamente, non era un tumore: fine della corsa in Neurologia. Per molti anni, una seconda casa per tutta la nostra famiglia.

In uno psichiatra presuntuoso e per di più pivello A. ci si sarebbe comunque imbattuto ancora, anni più tardi, anche se per un breve momento: nonostante a quel punto avesse collezionato fior di ricoveri e di cartelle cliniche – tutti relativi alla Neuro – il cretino, sulla base di un semplice riferito raccolto al volo in PS e senza approfondimento alcuno, ha deciso che se il paziente delirava allora aveva bisogno di uno psicofarmaco. E subito. Poi uno si chiede come mai la gente sviluppa un’avversione ed un timore tanto radicati per la Psichiatria. E per i medici in generale.
Ad ogni modo, l’ambito psichiatrico che tanta pena ha sempre dato a me e mio padre, nella storia della nostra malattia rara ha avuto un mero ruolo tangente, rappresentando un portato estremo delle nostre condizioni di vita e solo in alcune occasioni un problema specifico. Per paradosso, ho già accennato più di una volta a simili questioni sul blog, mentre la Neurologia, che più ci riguarda, è rimasta nascosta.
La nostra non è una malattia orfana di diagnosi o di farmaci, è tuttavia a suo modo una malattia poco visibile – di questo però, dirò più avanti.

Mito

La Neurologia, dunque, il “posto giusto” dove indirizzare un ragazzo diciannovenne che improvvisamente afferma di vedere macchie scure al lato della visuale, di non poter leggere perché impedito da una nebbia, e di sentire un forte mal di testa in zona nucale e frontale.
La tumefazione rilevata con TAC / (PET?) era, fondamentalmente, l’esito infiammatorio di una lesione focale. La nostra sindrome procede su due differenti binari: la norma è una progressione degenerativa lenta e costante, che si sviluppa sull’arco di anni e decenni, si verificano però periodicamente (con una frequenza più o meno ampia a seconda della gravità del caso) anche episodi più intensi e localizzati, tecnicamente dei micro-ictus, con tendenza al riassorbimento parziale – cioè al recupero, che però non è mai integrale, delle facoltà e delle funzioni intaccate dall’evento.

Sono state, queste, tra le prime informazioni acquisite dagli incontri col dott. Vincenzo Di Monda, che all’epoca lavorava nella 2a Neurologia agli Spedali Civili di Brescia.
Citarlo e ringraziarlo mi è d’obbligo, perché se è vero che in Italia la sindrome era sconosciuta, è altrettanto vero che non pochi altri avrebbero preferito andare a tastoni oppure interessarsi al caso formalmente, ma gettando di fatto la spugna – per non dover ammettere di non sapere e potere tutto, gravissimo oltraggio di lesa maestà, quanti medici lo fanno!
Per porre la giusta diagnosi, invece, Di Monda consultò senza colpo ferire i colleghi americani, e ci salvò dal frustrante ed infruttuoso calvario che molti, troppi malati rari – con i loro familiari – attraversano per poter non dico ricevere un adeguato supporto, ma anche soltanto per dare un nome a ciò che in loro non va.
Con la diagnosi di malattia rara, neuromuscolare, mitocondriale la patologia, presente da sempre, divenne ufficiale. Era degenerativa ed inguaribile, sì: però qualcuno, con intuito e precocità, l’aveva vista, riconosciuta, nominata ed accertata! Nella disgrazia, un’importante e decisiva fortuna.

house-diagnosi.jpg

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46 pensieri riguardo “Sono un mito 1.: Please meet Mithocondria

    1. Lo farò senz’altro. A cadenza settimanale, sempre di lunedì su questi schermi 😉
      Per fortuna che amo leggere da sempre, perché nelle stanze e nei corridoi e sui balconi di Neuro ci ho passato davvero ore e giorni, e meno male che allora non ero nemmeno la paziente! 😛
      Posso chiederti, a grandi linee, che tipo di problemi hai? Solo se non ti dispiace parlarne.

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      1. Mio fratello, non io. Lui ha avuto una breve degenza in quel reparto, anni fa. Gli avevano diagnosticato un tumore cerebrale, per fortuna risolto felicemente (operato in un altro ospedale, è guarito completamente). Io l’ho “solo” frequentato da visitatrice, ma ne ho un ricordo tremendo. Pensavamo di perderlo. Ha avuto un semplice problema di vista, ha fatto un controllo, è stato tutto così veloce…per fortuna ha avuto il sangue freddo e la tenacia di reagire. Ha smosso mari e monti e alla fine ha trovato il bandolo. Ora è sano e salvo.

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        1. Capisco. In effetti l’ho dato per scontato.
          Un punto di contatto in più, ed è un sollievo sapere che c’è stato un lieto fine.
          I tumori sono bestie brutte, spesso non ti lasciano il tempo di vederli nemmeno passare. Al cervello… ho seguito un bambino, anni fa, per alcuni giorni durante una degenza con questa bestia – ed ho scoperto che quella è la sede in cui i piccoli ne sono colpiti maggiormente. Ero lì come OSS, ed è stato sfiancante e bello: niente da fare, troppo da essere.
          Come OSS ho fatto anche un tirocinio all’Istituto del Radio. Per qualche ragione che non ho ancora sviscerato bene in mezzo ai tumori ho dato il meglio: nessuna paura o fiacchezza, tante persone che ricordo con affetto, un ambiente a me ben più congeniale di una residenza per disabili, per fare solo un esempio.
          Un abbraccio a te, e a tuo fratello.

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  1. È proprio vero che ci sono dottori alla quale i ringraziamenti (e i soldi) non sono mai abbastanza per tutto quello che fanno e altri che sono semplicemente dei calzacani in cui ci si domanda come abbiano fatto a laurearsi in medicina vista la loro totale nonché accertata deficienza. Purtroppo i secondi sono sempre stati più numerosi rispetto ai primi.

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    1. Sic est. Mica per niente vado fino in Valcamonica (anche se come ti ho detto per me è come andare in gita) per le relazioni importanti.
      E’ difficile, ma col tempo ho imparato a non ammosciarmi subito come una pianta d’appartamento senz’acqua e almeno qualche volta mi son tolta la soddisfazione di rispondere da professionista ed umiliarli. Viva me.

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    1. Sì, ho imparato a giocare un po’ con la pianificazione – basta che non ti invii due o più volte la stessa mail di notifica, se ti arriva, ‘ché altrimenti smetto 🙂
      A volte pubblico la mattina, ma poi faccio un refresh al pomeriggio.

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        1. Non dovrebbero, o almeno a chi l’ho chiesto la prima volta non ne arrivavano altre oltre la prima.
          Al massimo, se domani il corriere mi recapita una cassa di pomodori marci capisco che c’è da rivedere qualcosa 😁

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        2. Io decisamente evito le notifiche via mail, non solo perché ho la Bacheca di Wp sempre aperta e quindi so tutto in tempo reale o quasi, ma soprattutto perché sono iscritta – attualmente: tempo zero – a 112 blog, ergo…! 😁
          Comunque sì, sarà magari opportuno fare un’ulteriore verifica.

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    1. E’ sympathy for the devil 😉
      Ma non s’è visto mica niente, ancora.
      Sempre per la serie “se fossi in grado di vendermi”, a quest’ora ci avrei scritto un libro, tratto un film dal libro (per la regia di Eastwood, Haggis o De Matteo), un fumetto (Zerocalcare), nonché una serie di t-shirt a tema con le mie frasi preferite:
      Barcollo ma non mollo (riferita all’equilibrio, ovviamente: ne ho vista una così nel corridoio di Terapia Intensiva in Poliambulanza, dove è morta mia mamma… posterò foto! Che grandi);
      Ciò che non ti uccide ti lascia storpio e sanguinante (copyright di Davide Mana: https://strategieevolutive.wordpress.com )

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        1. Solo biglietti gialli o viola please!
          A febbraio sarò a Bergamo per lavoro, un bel piatto di pizzoccheri e stiamo pace! 🤣

          Si mangiano i pizzoccheri da voi? O mi confondo con il Trentino? 🤦🏻‍♂️

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        2. Mi sa che ti confondi con il Trentino 😉
          Però di paste goduriose ne abbiamo, ne abbiamo!
          Verona, cioè dietro casa mia: lo sai che ti stai mettendo nei guai, sì? Ihih. No, dài, scherzo. Non stalkero nessuno senza il suo permesso (!).

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        3. Lo stalkeraggio solo dopo aver mandato le referenze rigorosamente in lingerie! 🤣
          Comunque, può essere io mi confonda sui tipi di pasta. Girare l’Italia è un casino. La vostra specialità qual è?

          Vero tu sei di Brescia, quindi Bergamo è vicina…

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