Sono un mito .8: Lo stato dell’arte

Diverse settimane orsono avevo anticipato che avrei precisato meglio, di tutto il “menù” di segni e sintomi tipici della sindrome MELAS, quali effettivamente mi hanno colpito.
Ora che la visita di aggravamento è andata, mentre attendo il responso, mi pare un buon momento per farlo.
Vedrò di essere abbastanza concisa, ma prima di tutto voglio ribadire ancora una volta che, se per la commissione (per ragioni anche pratiche di inquadramento nelle tabelle ministeriali) le problematiche psichiatriche hanno maggior rilevanza, personalmente le ritengo importanti ma comunque secondarie.

Mito

Ho un lungo passato di depressione.
Sono, più o meno da sempre ed ancora oggi, ossessivo-compulsiva (ossessione per la simmetria, rituali di ripetizione, fobia di contaminazione).
Ho una familiarità per la schizofrenia, ma non ho mai manifestato altro che brevi crisi psicotiche in situazioni di forte stress – questo è l’aspetto che mi fa più paura, ma che concretamente mi tange meno.
Tutti questi fattori hanno il loro peso, tuttavia non hanno una correlazione diretta con la sindrome.

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Che provoca, invece, un progressivo decadimento cognitivo.
Se il decadimento in sé ancora non mi ha toccato (e spero lo faccia il più tardi ed il più lentamente possibile), d’altra parte un problema esiste: perché la mia effervescenza intellettuale si accompagna ad una certa lentezza, l’essere in certo senso brillante non mi evita la confusione che mi prende davanti a compiti, istruzioni, attività mediamente complesse ed articolate (dal cucinare al predisporre un itinerario), non mi aiuta ad essere flessibile (lo sono poco, per me cambiare in corsa è molto difficile e stressante), non mi toglie la necessità di seguire ritmi e percorsi spesso differenti da quelli di chi mi sta intorno – ho bisogno di strutturare il lavoro, e non parlo solo di quello retribuito, in maniera da seguire un binario sicuro e non sentirmi affogare in un mare di stimoli che non riesco a gestire tutti insieme, ed a far combaciare.
Capisco quindi chi, abituato a sentirmi disquisire sui massimi sistemi e su faccende più prosaiche con un certo piglio, non si capacita che io ritenga di avere difficoltà nelle funzioni esecutive. Nemmeno i test specifici che a suo tempo la neuropsicologa mi ha somministrato su mia richiesta hanno dimostrato nulla, anche se ricordo con affetto e sollievo che lei stessa ha condiviso una certa perplessità sulla finezza di tali strumenti.
Capisco, ma intanto il “troppo” per me continua ad avere una bassa soglia, e ci vuol poco perché le richieste di un datore di lavoro, ma anche della stessa vita quotidiana – che pure porto avanti – si rivelino eccessive.
Citando la mamma di Ariel (che lo scrive da un’ottica diversa, che comunque pure conosco, cioè quella di una caregiver familiare), non riesco a prendere decisioni: se fossi ricca, assumerei qualcuno che mi sgravi dal peso di decidere cosa indossare o preparare per cena. [grassetto mio]

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Il relativo fenotipo non prevede caratteristiche evidenti: la bassa statura, certo, ma è un tratto indistinguibile poiché diffuso entro la popolazione normale.
Dal punto di vista organico, finora mi è andata piuttosto bene: niente diabete (ancora).
Niente epilessia (ce n’è traccia nel lobo temporale dall’EEG, ma a parte i frequenti deja-vu e un singolo episodio di iper-riconoscimento dei volti, che son vicende affascinanti e tutt’altro che problematiche, null’altro, né penso che mai mi capiterà).
L’ipoacusia, ossia il sentirci poco o non capire a tratti – che inevitabilmente diventeranno un non sentirci per niente – è presente da quasi dieci anni, da otto un acufene fisso ma non fastidioso all’orecchio sinistro, solo saltuariamente e per pochi secondi al destro.
Il mio ultimo fraintendimento? Su Real Time davano Primo appuntamento, ed un tizio che alle elementari era stato bullizzato perché aveva una forma, seppur lieve, di Tourette chiede alla ragazza che sta incontrando:
_ Conosci la sindrome di Tourette?
Io, avendo ascoltato tutta la conversazione, ho poi ricostruito la frase, ma inizialmente avevo capito questo:
_ Conosci Dominic Toretto?
E’ la parte divertente della sordità. La mente riempie i vuoti, come sappiamo, con quello che già ci è familiare… ehm!

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Ma proseguiamo… ipoacusia, dunque, poi mialgie (dolori muscolari), mioclonie (spasmi muscolari, anche fascicolari), crampi, rigidità muscolare in alcuni distretti, parestesie (formicolii, intorpidimenti, bruciori) – tutto ciò riguarda gambe e braccia.
Sono tanti? Sono pochi? Non lo so, non conosco molta altra gente con queste menate.
Mi impediscono di camminare o usare le braccia? No, decisamente no, ma sfibrano (metaforicamente e letteralmente, portando all’ipotonia ed all’atrofia).
Poi ci sono le difficoltà di coordinazione tra parti diverse del corpo mosse in contemporanea (per esempio se giro la testa mentre cammino), non gravi ma che rappresentano un’ulteriore complicazione, l’andatura incerta, a tratti traballante, a tratti irrigidita (combinazione fatale: spesso sbando, e mentre accade me ne rendo conto ma invece di accompagnare il corpo e cercare di bilanciare divento una scopa di legno e aggravo la situazione). Tutti gli spigoli sono miei. Inciampo nei miei stessi piedi. A volte picchio dentro gli scalini, altre alzo troppo il piede e do una pestata come se prendessi la rincorsa (ma senza volerlo).
Sono caduta poche volte, ma è capitato.
La più clamorosa è stata a gambe e busto fermi, dritti, mentre muovevo (non così ampiamente) le braccia per rilanciare una pallina di carta ad un’amica con la quale stavo giochicchiando a pallavolo. Sono andata giù di lato come un sacco di patate – piano, per fortuna. E per fortuna, soprattutto, non ero sull’orlo del marciapiede, come quell’altra volta che in centro città ho voltato la testa e appena un poco il busto per guardare un cane, e stavo volando in terra dall’altro lato. Ho urlato per lo spavento, ma è stata una frazione di secondo ed S. non ci ha fatto caso: infatti mi ha chiesto se avevo paura del cane…!
Che altro? Ah, sì: la parte più importante, e più scomoda.

stanchezza

Io faccio fatica.
Io mi stanco.
Lasciate che ve lo ripeta:
Mi stanco molto, spesso, subito.
Faccio fatica a far tutto, a sollevare una scatola, a camminare a lungo, a divertirmi.

Io – faccio – fatica – anche a fare cose normali.
Sono sempre stanca: mi alzo stanca, vivo stanca, quando faccio cose, anche senza sforzo fisico, ovviamente poi sono ancora più stanca. Molto stanca. Sfiancata. Distrutta. Spossata. Stremata.

Si chiama miastenia (a livello muscolare), più globalmente astenia, ossia mancanza di energia. Patologica, costante, cronica.
E’ come essere un’auto col motore a posto, gli pneumatici gonfi e l’olio rabboccato, ma senza benzina. Per ora, non ho trovato una metafora migliore di questa.
Ed è il problema più grave, più reale, più decisivo; l’astenia, ossia fatica e stanchezza.
Due cose poco o per nulla visibili, comprensibili, additate come fantasie o segnali di ipocondria, o peggio e più spesso considerate scuse patetiche per fannulloni e scansafatiche.
Su questo ci torniamo, perché è il centro di tutto e perché ho tradito l’intenzione iniziale d’esser concisa. Ma va bene così.


Nelle puntate precedenti:
Sono un mito .0: La medicina narrativa
Sono un mito .1: Please meet mitochondria
Sono un mito .2: t-RNA-leu-A3243G
> Sono un mito .3: Dep 2 Death
> Sono un mito .4: Un epistolario
> Sono un mito .5: Come bambini
> Sono un mito .6: Libera
> Sono un mito .7: Attrice in erba

30 pensieri riguardo “Sono un mito .8: Lo stato dell’arte

  1. L’iper riconoscimento dei volti potrebbe essere utile, puoi vendere il tuo corpo agli studiosi cinesi che sfrutteranno le tue capacità per il 5G. Ho una curiosità: ma a leggere così tanto ed a guardare film e serie non ti stanchi? O la stanchezza è solo fisica? Comunque ho capito che questo mito è un bel cocktail di sfi… ehm di problemi, tra cui la scelta del parrucchiere. Sei forte!

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    1. Curiosità legittima! A leggere, vedere film e mangiare torte non mi stanco, no 😁 – non più di chiunque altro… lo so che i malpensanti diranno che mi piace spassarmela, in realtà le distinzioni che ho imparato a fare sono due:
      a) sono pur sempre attività, non le svolgiamo in catalessi, ma quelle “passive” come appunto leggere consumano molto meno di quelle “attive” (non solo camminare, ma anche scrivere, produrre);
      b) la mente si stanca quanto il fisico, ma – almeno per me: su questo non posso generalizzare – c’è parecchia differenza tra studiarmi l’opera omnia di Dostoevskij (sparo a caso un nome che mi piace) e scriverci una tesi, magari su commissione, cioè un che di astratto e prettamente intellettuale; ed il predisporre un itinerario complesso su un territorio per visitare clienti, o distribuire posta… ma anche l’organizzarmi una giornata che preveda due pasti, una doccia, una lavatrice ed i piatti, e poi la dichiarazione dei redditi o simili: a parità di ore “lavorate”, per me è molto meno pesante il buon vecchio Fiodoro.
      Le faccende “pratiche”, ma è più corretto dire “concrete” mi richiedono impegno ed attenzione maggiori, ma anche tempi dedicati per orchestrarle.
      Ti racconto questa: quando facevo la Dote nel mio Comune, tra le altre cose ogni volta che c’era un evento uscivo a distribuire i relativi volantini e/o manifesti negli esercizi commerciali. Il paese lo conosco, e non conta più di 13.000 anime.
      Però per me prendere l’auto e fare un passaggio veloce per le vie principali era già una roba da organizzarmi con almeno un pomeriggio o due di anticipo. E decidere ogni volta dove parcheggiare lo trovavo proibitivo, un enorme carico di piccole decisioni da prendere che mi mandava ai matti.
      Così dopo un paio di volte ho mollato la macchina e ho preso ad uscire a piedi, per non avere l’assillo e potermi riorizzontare ogni volta che mi serviva.
      Poi la responsabile ha delegato la parte esterna ad un altro ragazzo che era lì in Servizio Civile (sì, era una specie di serraglio), così ho potuto occuparmi solo del centro. E dopo qualche mese ho studiato un sistema di distribuzione a raggiera, dalla piazza verso l’esterno – ma se non avessi avuto la possibilità di gestire questa piccola incombenza a modo mio, tempo alcune settimane e avrei gettato la spugna rifiutandomi.

      L’idea dei cinesi non è male, sai, di questi tempi potrebbe risolvermi la vita 🙂
      L’episodio era stato curioso e divertente (anche un po’ inquietante, in effetti, ma io amo l’unheimlich): una sera che stavo andando a teatro con una coppia di amici, per strada ho visto una persona che mi sembrava di conoscere, ma che non riuscivo a ricordare chi fosse. Siccome sono un po’ una frana in queste cose niente di strano, solo che avevo questo pizzicorino… sentivo una voglia di far combaciare il volto con un nome che non ti dico. E vabbeh.
      A mezza strada, ho visto un’altra persona, di tutt’altro genere, e pure questa mi son detta “la conosco ma boh”. E pure qui, amen.
      Finché non mi sono trovata in sala con attorno decine di persone che, nell’arco di pochi minuti, mi dicevano tutte qualcosa… ho capito che c’era dell’insolito lì! Ogni volta che mi giravo, anche se sapevo che non poteva essere, per il mio cervello tutte le facce che vedevo mi erano familiari 👀
      Sempre meglio che non riconoscere più le persone care (ora non voglio dire stronzate, ma mi pare sia la sindrome di Capgras che induce a ritenere le persone di casa, o comunque frequentate da una vita, dei perfetti estranei. Se non addirittura alieni che hanno sostituito le persone reali… gosh).

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      1. Ah, quindi tu credevi di conoscerle, ma in effetti non le conoscevi…? Allora no, per i cinesi non vai bene. Capgras non l’ho mai sentito, a volte si vive come perfetti estranei anche conoscendosi, ma quella è un’altra sindrome…

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        1. Esatto.
          Ci vorrebbe la Beate Lønn della serie di romanzi di Nesbo, che invece ricorda e riconosce praticamente tutte le persone viste in vita anche una sola volta, grazie ad un eccezionale (eccezione realmente esistente) gyrus fusiforme 🙂
          Una pagina che mi sembra decente sulla Capgras: https://www.neuroscienze.net/la-sindrome-di-capgras-il-delirio-dei-sosia/
          Potremmo nominare la sindrome che tu citi come “sindrome dei perfetti sconosciuti”. Ma poi Genovese ci chiederebbe i diritti…!

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        2. E per contro:
          […] Il modello della “lateralizzazione” permetterebbe inoltre di spiegare anche la Sindrome di Fregoli in cui il danno del lobo frontale sinistro, normalmente deputato al controllo sul destro, comporterebbe che quest’ultimo rimanga “disinibito” portando alla “iperindentificazione” di estranei con persone familiari.

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  2. Conoscendo la mia innata tendenza alla commiserazione penso che al tuo posto sarei lì, almeno inizalmente, a chiedermi perche proprio a me. Come quel bimbo di 3 anni che fui che davanti a ripetuti prelievi sanguigni urlava “sono stato bravo” e non capiva perché gli facessero la bua. Ma poi si va avanti anche perché che scelta c’è? Ammiro il tuo coraggio, la tua testardaggine positiva e la voglia di parlarne. Un abbraccio sincero

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    1. Credimi, mi sarei fatta la stessa domanda se non avessi già saputo da tempo che mi sarebbe toccata. Ti dirò di più, sono sempre stata fragile e pronta a tradurre ogni inconveniente anche modesto come “rovina”. E’ un tratto del mio carattere… che si è abbastanza normalizzato dopo la morte di mio padre, ma comunque rimane.
      Ti ringrazio: non so se sono coraggiosa, ma testarda senza dubbio! 😄
      Un abbraccio, a presto.

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  3. Questa MELAS mi sta a dir poco antipatica. Qual è il modo migliore di vivere con questa malattia? Oltre a cercare di “conservare” le poche energie tramite una serie di strategie di cui immagino tu sarai esperta, ci sono anche modi per aiutare il fisico ad ottenere il massimo di energia da quello che hai intorno? Penso al cibo, al riposo, ad esercizi particolari.. c’è qualcosa di efficace non dico per guarire, ma per gestire al meglio tutti gli ostacoli? Scusa le domande che ti appariranno stupide, ma non è banale capire fino in fondo.. almeno non lo è per me. Tu hai una capacità di analisi fenomenale e un’intelligenza davvero spiccata, credo davvero che tu faccia bene a scriverne, sia per te, ma anche per me, per comprendere. Sicuramente altre persone che come te vivono questi disagi potrebbero avere un grande aiuto grazie alla tua esperienza. Grazie per la tua condivisione, non è facile aprirsi in questo modo. ❤

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    1. No, grazie a te 💕
      Avevo già accennato a questa cosa in un precedente blog, ma si era trattato solo di un post, e non avevo un grande seguito perciò non ho nemmeno pensato di approfondirla. E poi la situazione era diversa, c’erano ancora i miei, ecc.
      Ma adesso, soprattutto rispetto ai problemi più indefiniti e “invisibili” che accomunano tante patologie o sindromi diverse, so di poter dire qualcosa in più.

      Per quanto riguarda la prevenzione (perché cure non ce ne sono), sicuramente integratori come il q10 (ubidecarenone) o i cosiddetti “cocktail mitocondriali”, pensati per sopperire alle energie che il fisico non produce da sé riducendo l’ossidazione cellulare, alleggeriscono il carico.
      Io ho provato a prendere 100 mg di q10 al giorno, e le mialgie, i crampi ecc. effettivamente erano diminuiti!… peccato che, almeno per adesso, l’abbia sospeso: prima con l’esenzione non lo pagavo, e avevo il piano terapeutico, ora anche con quello dal momento che è stato inserito in fascia C dovrei pagarlo (una confezione del mio generico ne contiene per una settimana, e costa 30 euro. Ergo, per coprire un mese dovrei sborsare 120 euro).

      Rispetto al cibo non ci sono indicazioni particolari, se non quelle che valgono per tutti – a meno di non esagerare proprio e di sovraccaricarsi, non è nemmeno necessario evitare dolci (grazie al Cielo! 😅), perché comunque l’insorgenza del diabete dipende più dal deperimento generale del fisico e da eventuali traumi… è più facile che mi venga dalla sera alla mattina se faccio un incidente in auto, che non per una glicemia costantemente al limite in un corpo altrimenti in forma…

      … per esempio perché non riposato.
      E su questo so che dovrei fare un bell’esame di coscienza! Almeno per quanto riguarda gli ultimi mesi 😄
      Ognuno deve valutare da sé il proprio bisogno, ma in generale un mitocondriale necessita di diverse ore di sonno – anche diurno -, e soprattutto di pause frequenti, micro-sonnellini che evitino di portare la stanchezza ad un accumulo eccessivo.
      Piccole norme e semplici abitudini, ma che alla lunga fanno una certa differenza.

      Compresa la ginnastica, meglio se la classica “dolce” e di stretching, o al massimo attività aerobiche come il cammino, mentre sono sconsigliate le attività anaerobiche e dunque sport intensi; dato che tutto nasce da una compromissione della respirazione cellulare.

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      1. Risposta più che esaustiva, potresti scriverne davvero un libro ;-).
        Quegli integratori costano una fortuna!! 😦 Magari si possono procurare all’estero a prezzi inferiori? Le farmacie sembrano diventate gioiellerie! 😦
        Riguardo l’alimentazione, non so perchè, immaginavo richiedesse una maggiore attenzione proprio per aiutare in qualche modo i mitocondri a funzionare meglio..
        Intanto buon riposo e un abbraccio! 🙂

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        1. Probabile, ma preferisco evitare.
          Sull’alimentazione proverò ad informarmi meglio, a differenza di altre malattie non ha indicazioni specifiche, ma potrebbero comunque essercene di generiche che ignoro – sempre a livello di prevenzione.
          Purché, ecco, non si confonda un momento ricreativo con un farmaco: in un convegno un paio d’anni fa hanno inventato il break a base di cioccolato, che certamente dà energia, ma non va a sostituire quella fisiologica che i mitocondri non producono… certo, nessuno ha detto questo, ma il pubblico l’equivalenza la fa.

          Adesso metto insieme gli ultimi documenti per le faccende di domani, e poi mi metto davvero a letto un paio d’ore 😉
          Poi, quando mi decido a riassemblare questi post in un libro, sarete tra i primi a saperlo! ❤
          Un abbraccio, e buona serata 🙂

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    1. Certamente!
      Nel frattempo mi distraggo con altre cosette da fare, dalla pulizia della caldaia alla revisione del canone d’affitto. Non c’è il rischio che ci pensi troppo… anche se vedere il postino è sempre un’emozione 😍 😄

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    1. Essendo rara, nonostante sia “nota”, è sempre utile condividere ciò che si porta dietro. Sia mai che, associazioni di pazienti a parte, qualcuno non abbia bisogno di scoprire che non è solo proprio adesso: internet è il mezzo più diretto.
      Ti ringrazio per tutto, Archi (ti posso chiamare così?). Sicuramente sono sopravvissuta ad abbastanza cose per sapere che in ogni caso non andrò più del tutto a fondo. Perciò sì, sono un marshmallow fuori, ma di kevlar dentro 😁 😉

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        1. Mi pare di no, ma del resto io dimentico quasi istantaneamente nomi e facce, e quindi… 😉
          Potresti aver ragione, sai. Dopotutto sono un’Ariete, e credo di rendere onore al mio segno 😄
          Sono estremamente comprensiva, ma a chi supera appena di un ciglio la soglia della sopportazione, tiro cornate.

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  4. Non è che possa scrivere che “mi piace” – le sofferenze non possono piacere -, ma è davvero sorprendente, ammirevole e molto ben scritto. Non so che altro aggiungere, non perché non mi venga in mente nulla, ma perché ho un certo timore di non essere rispettoso.

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    1. Ti ringrazio.
      Scriverne serve anche a me per ricompattare un discorso altrimenti troppo ampio ed articolato, per fare il punto, e sì, naturalmente anche per alleggerirmene un po’.
      Non temere nulla, però, non ne hai motivo.

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