Sono un mito .2: t-RNA-leu-A3243G

E’ un modo catchy di attrarre i motori di ricerca, ma è soprattutto un modo per riassumere in una sigla chi-cosa sono: la mutazione (puntiforme) nel titolo è infatti la responsabile dell’80% dei casi di Sindrome MELAS.
Ecco, l’ho nominata: la Sindrome MELAS (per gli amici), altrimenti nota come encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictus, è la roba da cui io, mio fratello, mia mamma, due miei zii e mia nonna siamo affetti.
Per essere precisi, io ne sono affetta – gli altri lo sono STATI: tutti morti in giovane e meno giovane età, comunque prematuramente. Ma ci arriveremo…

Mito

… intanto, ribadiamo un paio di concetti.
La MELAS, come pure altre mitocondriali, è una malattia rara, innanzitutto. E questo significa che, su una “popolazione” di 10.000 persone, solo 5 ne sono colpite. Nel caso della MELAS si parla di 1 persona su 6250 – fatto il rapporto, 5 su 31.250: è infatti classificata come ultra-rara; va ricordato però che si tratta di una prevalenza stimata, poiché quella effettiva non è nota.
La cifra fa riferimento ai “portatori” di mutazione, inclusi coloro che non sviluppano un quadro clinico (che sono ancora meno, il 7,5% del totale). Una differenziazione da tener presente, ma a mio parere risibile: il danno comunque c’è.

E’ inoltre una malattia mitocondriale, come già detto. Dei mitocondri, credetemi, bazzicando in rete potete sapere tutto (cosa sono, come sono fatti, come funzionano o non funzionano, a cosa servono; che numero di scarpe portano, boxer o slip, se sono orsi o metrosexualAH NO, questo non c’entra). Se proprio volete, insomma. Io mi limito a dirvene due cose essenziali:
a) al concepimento li acquisiamo dalle nostre madri. E’ poco carino dar sempre la “colpa” alle madri, che si sa già si smazzano la presunta responsabilità di turbe psichiche varie, autismo e chi più ne ha più ne metta, però raga così stanno le cose: il DNA mitocondriale ce lo passano loro, e solo loro.
Il che significa che un maschio può nascere portatore (con la medesima probabilità di una femmina, mi pare), ma non può trasmettere la patologia ad eventuali figli, fosse pure rovinatissimo e abbondasse in prole. Mentre una donna, toh, magari la malattia non la sviluppa nemmeno, ma potrebbe ugualmente fare uno scherzetto.
Indovinate un po’ chi non vuole figli, qui?
b) sono gli organ(ell)i cellulari deputati alla produzione di energia dell’intero organismo. E, se non fosse chiaro, di energia abbiamo bisogno, in abbondanza, per tutto: anche “solo” per vegetare; per respirare, rivoltarci nel letto e smanettare sulle tastiere al buio come gli hikikomori. Un sacco di energia, sempre, ad ogni dannato istante dalla culla alla bara, per ogni singolo movimento o pensiero anche microscopico.
E se il mitocondrio non se la sente mica tanto, e va in mutua? Eh, son cazzi. Respiri, cammini, vivi, fai quello che fan tutti gli altri, ma “vai a tre” cilindri, come si dice in officina. O a due. O meno.
Anche su questo, entreremo nel dettaglio. Ma un’idea ve la siete fatta, ah?

Un ultimo punto: stiamo parlando di una malattia neuromuscolare. E questa è facile: compromette il sistema nervoso (in primis centrale, ma anche periferico, per lo più indirettamente), e l’efficienza muscolare, dunque la quantità e la qualità del movimento. Occhéi, vi ho presi in giro: questa in realtà è la parte più difficile da spiegare. Sulla carta il concetto è chiaro. Ma “neuromuscolare” è un’etichetta, pur giustissima, che si applica a mille altre condizioni anche più famose, e tuttavia diversissime.
Il post è già abbastanza lunghetto, perciò vi lascio con un mezzo cliffhanger, o se preferite un trailer: vado ad elencare le rogne, così tutte insieme, da sbornia, senza approfondirle. Avremo tempo e modo… se non mi piglia una crisi proprio oggi – che ne so, magari uno scotoma verde rinforzato!

In ordine sparso, il menù prevede:

Astenia (Affaticamento cronico) / Intolleranza agli sforzi “intensi”
Dolori / Spasmi / Ipotonia e Atrofia muscolare
Sonnolenza diurna
Crisi convulsive / Epilessia
Atassia / Scarso equilibrio / Carenze nella coordinazione
Sordità
Diabete
Cardiomiopatia ipertrofica
Decadimento cognitivo
Sti-cazzi

Nelle puntate precedenti:
> Sono un mito .0: La medicina narrativa
> Sono un mito .1: Please meet mitochondria

Passi di corsa col ♡ che pompa.

Complici il clima assai clemente degli ultimi giorni, le (ri)letture in odor di decluttering e la buona riuscita di alcune pratiche che ho in corso; negli ultimi due giorni il mio corpo si è risvegliato come farà con maggior costanza in autunno – ed ha avuto un’esplosione di carica energetica che non mi aspettavo.
C’è stata la lenta otto chilometri (ci ho messo un’ora e tre quarti) obbligata, poiché fino a lunedì non ho l’auto: un azzardo, una scommessa con me stessa; dal centro commerciale a casa. Faccio quel percorso spessissimo, conosco a memoria edifici campi e curve, ma a piedi il mondo acquista in dettaglio e nitidezza.
Poi il turno notturno di otto ore (ancora otto), una notte passata in bianco prima per difficoltà a prender sonno, poi per scelta. Otto ore e cinquanta litri di rifiuti di vario tipo raccolti. Ho svuotato e ricomposto scaffali, cassetti, ripiani; ho rivisto una vita negli oggetti scartati e manipolato, a volte accarezzato gli oggetti di una vita.
In moltissimi casi oggetti del tutto comuni.

Mi appresto ora, un po’ per praticità (c’è altrimenti il rischio che domattina manchi un appuntamento importante) e un po’ per desiderio non ancora saziato, a ripetere la traversata in solitario del sonno del mondo.
Mi sostiene un guizzo di vitalità che di recente s’è appannata.
Finché dura, fa verdura; disse un saggio.