Un pezzettino di felicità

 

[Fonte: la disillusione] [Giorgia Andenna]

In un romanzo particolare di G. K. Chesterton del 1912, “Manalive” , “Uomo vivo”, o anche detto “Le avventure di un uomo vivo”, l’eccentrico protagonista Innocent Smith punta la sua pistola addosso ad un filosofo, uno di quelli scettici, che dice che la vita non vale di essere vissuta. Spara qualche colpo accanto a lui e vede che l’altro, istintivamente, si scansa; questo per dimostrargli che, in realtà, anche lui vuole vivere, che anche il più scettico tra gli scettici, nel momento in cui si trova davanti alla morte, preferisce la vita. “Soltanto quando avete fatto naufragio sul serio, trovate sul serio ciò che vi occorre”. (GKC, Le avventure di un uomo vivo, pag. 62). 

Noi non vogliamo morire.

“II valore delle cose sta nell’essere state salvate da un naufragio, ripescate dal Nulla all’esistenza […]. Gli alberi e i pianeti mi parevano come salvati dal naufragio”. (GKC, Ortodossia, pag. 89). 

Supernurse - Fake @ Amsterdam, Netherlands
Streetart di Fake (Amsterdam) – “Supernurse”

Più o meno un anno fa, mentre stavo facendo la mia solita infusione mensile al day hospital dell’ospedale Sant’Andrea di Roma, mi ricordo che arrivò euforico il mio neurologo, e con le lacrime agli occhi mi disse: “Giorgia, ce l’abbiamo fatta”.
Da lì capii tutto. Finalmente la direzione sanitaria aveva detto sì alla sperimentazione su di me di un farmaco biologico, per la precisione un anticorpo monoclonale. Avevamo dovuto lottare molto, io, la mia famiglia, e i neurologi che mi seguivano e seguono tuttora. Non essendoci una vera e propria cura per la mia malattia, la Miastenia Gravis, (malattia rara autoimmune ai danni delle giunzioni neuromuscolari), avevo provato diversi trattamenti e farmaci, ma a lungo andare nessuno sembrava avere un effetto decisivo sui miei sintomi.

Un farmaco sperimentale è un farmaco che non è ancora entrato in commercio e che necessita di un processo di sperimentazione, regolato a livello internazionale, che può durare dai 10 ai 12 anni. Il percorso del farmaco è scandito da varie fasi e il passaggio alla fase successiva è consentito solo dal superamento di determinati standard della precedente.
Il fatto che la direzione sanitaria ci mise diversi mesi per acconsentire al trattamento su di me del seguente farmaco sperimentale, era dovuto al fatto che i dati sui suoi possibili effetti terapeutici in soggetti miastenici, non erano ancora abbastanza.
Mentre era già ampiamente utilizzato per il trattamento di alcune forme di leucemia e di altre malattie, come la mia, autoimmuni, prima fra tutte il lupus eritematoso sistemico (LES), con ottimi risultati.
In ogni caso la notizia di una nuova prospettiva era per me un sollievo inimmaginabile. Naturalmente i rischi erano alti, le possibilità che su di me funzionasse si attestavano su un 50%. Percentuale che ai miei occhi sembrava comunque grandiosa.
Per un malato che ha subito importanti recidive, che è passato per ricoveri ospedalieri, visite d’ambulatorio mensili, day hospital mensili, che aveva visto il suo corpo piano piano abituarsi ad ogni tipo di farmaco e regredire allo stadio precedente, una nuova speranza significava tutto.

Il farmaco sperimentale ebbe su di me risultati incredibili già da un mese dopo il primo ciclo. I sintomi sono piano piano regrediti, potevo vedere di nuovo bene, potevo di nuovo parlare bene, avevo di nuovo forza nei muscoli.
Tutte quelle cose che spesso vengono date per scontate e che io non ero da qualche tempo più in grado di fare, stavano tornando di nuovo alla mia portata.
La cosa più bella di tutto questo è che finalmente stavo riacquistando indipendenza. Potevo guidare, potevo raggiungere un posto da sola con la mia macchina senza chiedere a nessuno di accompagnarmi; potevo leggere senza stancarmi gli occhi dopo 10 minuti; potevo ballare per ore senza il terrore che i miei muscoli cedessero da un momento all’altro. Scendevo dal letto e non mi sentivo trenta chili di marmo addosso.
È passato un anno quasi. Ho completato due cicli completi. L’ultimo, a febbraio.

E così mi sono trovata ad essere un soggetto a rischio, un’immunodepressa in una delle più grandi pandemie influenzali dei nostri tempi.
Eh sì, perché la cura alla quale sono stata sottoposta è una cura di tipo immunodepressivo, in poche parole va ad abbattere le difese immunitarie, essendo il malfunzionamento degli anticorpi il problema scatenante delle malattie autoimmuni. E senza difese immunitarie non si ha la possibilità di debellare infezioni e virus. Così sono caduta di nuovo nell’incubo. Perché quello che stiamo attuando ora tutti noi, l’osservazione di precise norme igieniche e comportamentali, l’autoisolamento, la valutazione di eventuali sintomi, io già lo attuavo, in parte, da prima.
Ora però la differenza è sostanzialmente questa: che la mia salvaguardia, la mia sopravvivenza non dipendono più solo da me, ma anche dal buon senso delle altre persone. La mia più grande paura è soprattutto questa: che i miei sforzi e i sforzi delle persone che mi sono accanto possano essere vanificati da qualcosa, o da qualcuno.
Mio padre si prende cura di una persona anziana e non può stare accanto a me, così si può dire che sono quasi due mesi che non lo vedo. Ci porta la spesa a casa, a me, mia madre e mio fratello, con guanti e mascherina, ce la lascia alla porta e se ne va. L’altro giorno in videochiamata, quando non portava la mascherina, mi sono accorta che la sua barba si sta facendo bianca. Le persone che abitano con me non possono uscire neanche per la spesa, appunto. Possono solo andare a buttare l’immondizia. Io neanche quello, altro che passeggiatina o corsetta.

Vi racconto questo non per essere pesante. Mi sento una privilegiata.
Vi racconto questo perché volevo rendervi partecipi di un’altra realtà, una realtà diversa dalla quarantena che stiamo affrontando tutti.
Penso spesso alle infermiere che si sono prese cura di me, che mi tenevano compagnia quando ero ricoverata o quando facevo le mie infusioni, mi chiedo come stiano ora, se stanno esercitando il loro lavoro in sicurezza.
Penso a quanto sono stata fortunata a poter essermi curata in Italia, a casa mia, dove la sanità mi permette di non tirar fuori un euro per questa grazia. Penso a che belle persone sono i miei neurologi che tutti i giorni mi chiamano o mi scrivono per sentire come sto.
Penso che non potrò mai ringraziare abbastanza la mia famiglia per gli sforzi che stanno facendo.
Penso al coraggio di quella mia amica infermiera, che soffre di una malattia autoimmune come me, ma che quando ha sentito che serviva personale per questa emergenza, si è buttata e si è offerta.
Penso a quel ragazzo dolcissimo che ho conosciuto in uno dei miei day hospital, si stava curando anche lui ma per una patologia differente. Lavora alla guardia medica, è risultato positivo al tampone per il Covid-19. Mi immagino avere 27 anni e dover affrontare anche questa ora. Penso alla sua ragazza che lo aspetta a casa.
Penso a questo e ad altre cose, e mi dico che è proprio bello aver incontrato tanta umanità. Che mi sono costruita insieme ad altre persone un piccolo pezzetto di felicità, e che farò di tutto per salvaguardarlo.

Sono un mito .8: Lo stato dell’arte

Diverse settimane orsono avevo anticipato che avrei precisato meglio, di tutto il “menù” di segni e sintomi tipici della sindrome MELAS, quali effettivamente mi hanno colpito.
Ora che la visita di aggravamento è andata, mentre attendo il responso, mi pare un buon momento per farlo.
Vedrò di essere abbastanza concisa, ma prima di tutto voglio ribadire ancora una volta che, se per la commissione (per ragioni anche pratiche di inquadramento nelle tabelle ministeriali) le problematiche psichiatriche hanno maggior rilevanza, personalmente le ritengo importanti ma comunque secondarie.

Mito

Ho un lungo passato di depressione.
Sono, più o meno da sempre ed ancora oggi, ossessivo-compulsiva (ossessione per la simmetria, rituali di ripetizione, fobia di contaminazione).
Ho una familiarità per la schizofrenia, ma non ho mai manifestato altro che brevi crisi psicotiche in situazioni di forte stress – questo è l’aspetto che mi fa più paura, ma che concretamente mi tange meno.
Tutti questi fattori hanno il loro peso, tuttavia non hanno una correlazione diretta con la sindrome.

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Che provoca, invece, un progressivo decadimento cognitivo.
Se il decadimento in sé ancora non mi ha toccato (e spero lo faccia il più tardi ed il più lentamente possibile), d’altra parte un problema esiste: perché la mia effervescenza intellettuale si accompagna ad una certa lentezza, l’essere in certo senso brillante non mi evita la confusione che mi prende davanti a compiti, istruzioni, attività mediamente complesse ed articolate (dal cucinare al predisporre un itinerario), non mi aiuta ad essere flessibile (lo sono poco, per me cambiare in corsa è molto difficile e stressante), non mi toglie la necessità di seguire ritmi e percorsi spesso differenti da quelli di chi mi sta intorno – ho bisogno di strutturare il lavoro, e non parlo solo di quello retribuito, in maniera da seguire un binario sicuro e non sentirmi affogare in un mare di stimoli che non riesco a gestire tutti insieme, ed a far combaciare.
Capisco quindi chi, abituato a sentirmi disquisire sui massimi sistemi e su faccende più prosaiche con un certo piglio, non si capacita che io ritenga di avere difficoltà nelle funzioni esecutive. Nemmeno i test specifici che a suo tempo la neuropsicologa mi ha somministrato su mia richiesta hanno dimostrato nulla, anche se ricordo con affetto e sollievo che lei stessa ha condiviso una certa perplessità sulla finezza di tali strumenti.
Capisco, ma intanto il “troppo” per me continua ad avere una bassa soglia, e ci vuol poco perché le richieste di un datore di lavoro, ma anche della stessa vita quotidiana – che pure porto avanti – si rivelino eccessive.
Citando la mamma di Ariel (che lo scrive da un’ottica diversa, che comunque pure conosco, cioè quella di una caregiver familiare), non riesco a prendere decisioni: se fossi ricca, assumerei qualcuno che mi sgravi dal peso di decidere cosa indossare o preparare per cena. [grassetto mio]

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Il relativo fenotipo non prevede caratteristiche evidenti: la bassa statura, certo, ma è un tratto indistinguibile poiché diffuso entro la popolazione normale.
Dal punto di vista organico, finora mi è andata piuttosto bene: niente diabete (ancora).
Niente epilessia (ce n’è traccia nel lobo temporale dall’EEG, ma a parte i frequenti deja-vu e un singolo episodio di iper-riconoscimento dei volti, che son vicende affascinanti e tutt’altro che problematiche, null’altro, né penso che mai mi capiterà).
L’ipoacusia, ossia il sentirci poco o non capire a tratti – che inevitabilmente diventeranno un non sentirci per niente – è presente da quasi dieci anni, da otto un acufene fisso ma non fastidioso all’orecchio sinistro, solo saltuariamente e per pochi secondi al destro.
Il mio ultimo fraintendimento? Su Real Time davano Primo appuntamento, ed un tizio che alle elementari era stato bullizzato perché aveva una forma, seppur lieve, di Tourette chiede alla ragazza che sta incontrando:
_ Conosci la sindrome di Tourette?
Io, avendo ascoltato tutta la conversazione, ho poi ricostruito la frase, ma inizialmente avevo capito questo:
_ Conosci Dominic Toretto?
E’ la parte divertente della sordità. La mente riempie i vuoti, come sappiamo, con quello che già ci è familiare… ehm!

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Ma proseguiamo… ipoacusia, dunque, poi mialgie (dolori muscolari), mioclonie (spasmi muscolari, anche fascicolari), crampi, rigidità muscolare in alcuni distretti, parestesie (formicolii, intorpidimenti, bruciori) – tutto ciò riguarda gambe e braccia.
Sono tanti? Sono pochi? Non lo so, non conosco molta altra gente con queste menate.
Mi impediscono di camminare o usare le braccia? No, decisamente no, ma sfibrano (metaforicamente e letteralmente, portando all’ipotonia ed all’atrofia).
Poi ci sono le difficoltà di coordinazione tra parti diverse del corpo mosse in contemporanea (per esempio se giro la testa mentre cammino), non gravi ma che rappresentano un’ulteriore complicazione, l’andatura incerta, a tratti traballante, a tratti irrigidita (combinazione fatale: spesso sbando, e mentre accade me ne rendo conto ma invece di accompagnare il corpo e cercare di bilanciare divento una scopa di legno e aggravo la situazione). Tutti gli spigoli sono miei. Inciampo nei miei stessi piedi. A volte picchio dentro gli scalini, altre alzo troppo il piede e do una pestata come se prendessi la rincorsa (ma senza volerlo).
Sono caduta poche volte, ma è capitato.
La più clamorosa è stata a gambe e busto fermi, dritti, mentre muovevo (non così ampiamente) le braccia per rilanciare una pallina di carta ad un’amica con la quale stavo giochicchiando a pallavolo. Sono andata giù di lato come un sacco di patate – piano, per fortuna. E per fortuna, soprattutto, non ero sull’orlo del marciapiede, come quell’altra volta che in centro città ho voltato la testa e appena un poco il busto per guardare un cane, e stavo volando in terra dall’altro lato. Ho urlato per lo spavento, ma è stata una frazione di secondo ed S. non ci ha fatto caso: infatti mi ha chiesto se avevo paura del cane…!
Che altro? Ah, sì: la parte più importante, e più scomoda.

stanchezza

Io faccio fatica.
Io mi stanco.
Lasciate che ve lo ripeta:
Mi stanco molto, spesso, subito.
Faccio fatica a far tutto, a sollevare una scatola, a camminare a lungo, a divertirmi.

Io – faccio – fatica – anche a fare cose normali.
Sono sempre stanca: mi alzo stanca, vivo stanca, quando faccio cose, anche senza sforzo fisico, ovviamente poi sono ancora più stanca. Molto stanca. Sfiancata. Distrutta. Spossata. Stremata.

Si chiama miastenia (a livello muscolare), più globalmente astenia, ossia mancanza di energia. Patologica, costante, cronica.
E’ come essere un’auto col motore a posto, gli pneumatici gonfi e l’olio rabboccato, ma senza benzina. Per ora, non ho trovato una metafora migliore di questa.
Ed è il problema più grave, più reale, più decisivo; l’astenia, ossia fatica e stanchezza.
Due cose poco o per nulla visibili, comprensibili, additate come fantasie o segnali di ipocondria, o peggio e più spesso considerate scuse patetiche per fannulloni e scansafatiche.
Su questo ci torniamo, perché è il centro di tutto e perché ho tradito l’intenzione iniziale d’esser concisa. Ma va bene così.


Nelle puntate precedenti:
Sono un mito .0: La medicina narrativa
Sono un mito .1: Please meet mitochondria
Sono un mito .2: t-RNA-leu-A3243G
> Sono un mito .3: Dep 2 Death
> Sono un mito .4: Un epistolario
> Sono un mito .5: Come bambini
> Sono un mito .6: Libera
> Sono un mito .7: Attrice in erba

Sono un mito .7: Attrice in erba

Ho evitato accuratamente per un paio di settimane di lavarmi i capelli e la faccia, di tagliarmi le unghie, e di rendermi presentabile in qualsivoglia modo. Ho persino fumato due sigari recuperandone la cenere, che ho spalmato in faccia e sui capelli, appunto, con un pennellino, una sorta di make-up inverso, per accentuare l’effetto “donna disagiata”.
Sì, perché quello che facciamo noi pazienti consapevoli dei meccanismi del sistema, quando andiamo in commissione invalidi per la visita (di accertamento oppure, nel mio caso, di aggravamento) è recitare: che non significa mentirefalsare la nostra condizione, ma accentuare quei tratti che la rendono visibile, riconoscibile. Mettere in evidenza e mostrare ciò che non va, e che pure esiste, per evitare di passare per ipocondriaci, fannulloni a scrocco dello Stato e così via.
Non siamo falsi invalidi, non fingiamo qualcosa che non esiste: siamo, al contrario, malati invisibili, persone con problemi spesso gravi che avrebbero diritto a un’assistenza migliore, ma non la ottengono perché non sono in carrozzina, non hanno i pallini rossi in faccia e non possono “vantare” segni forti da portarsi in giro a mo’ di lettera scarlatta.
Hanno invece un mucchio di sintomi importanti, primi su tutti il dolore e la fatica, condivisi da un numero esagerato di malati con le più differenti patologie. Ma il dolore e la fatica sono sintomi, quasi mai nettamente visibili e traducibili in parole adeguate a che l’altro capisca, se non l’ha provato nella stessa misura e maniera.
E allora, cerchiamo non solo di raccontarli ma di metterli in scena, pena non essere creduti, non essere nemmeno presi in considerazione.

Mito

A me, ieri, è andata bene – almeno nella mia ottica: poi le valutazioni che faranno i medici, chi le conosce!
Il fattore mascherina per Co-V cinese ha fatto la sua parte, non prevista. Entrando ho spostato indietro la sedia per non essere troppo vicina ai medici né trovarmi nello stesso punto in cui si trovava la persona prima di me. E alla fine ho allungato timidamente la mano verso il bancone per recuperare la carta d’identità, stirandomi come l’Ispettore Gadget per non dovermi avvicinare. Ho rialzato la mascherina e sono uscita, improvvisamente lasciando cadere il peso che avevo sulle spalle irrigidite.
Sono certa di essere sembrata sinceramente in difficoltà: oltre tutta la mia “preparazione” psicologica alla cosa, le ripetizioni delle cose da dire che non sono mai abbastanza, quand’ero in sala d’attesa già mi tremavan le mani ed avevo gli occhi sbarrati di un cervo còlto davanti ai fari di un’auto.
Più di quel che ho saputo dire e fare non potevo, ragazzi.
Ho parlato del peggioramento del DOC, dei lavori interrotti, del bastone che uso quando faccio un percorso più lungo del chilometro e della singola rampa di scale che mi spompa, delle difficoltà con l’alimentazione e la cura della casa (sì: il mio decluttering serve anche a questo, ad avere sempre meno cose e faccende di cui occuparmi, perché ogni cosa da fare mi pesa e l’unica soluzione è adattarmi alla malattia rara, e dunque ridurre drasticamente le occasioni di fatica).
Sono contenta così, comunque vada; ma per buona misura scriviamolo e speriamolo:

Che Dio (me) la mandi bona e forse pure troia.

Ogni scrittore decente mette nei suoi romanzetti i ringraziamenti a chi l’ha supportato, e così faccio anch’io: grazie di 🖤 a:
Lucia, Sandro e Daniela
Maria Sofia e Marzia
Daniela e Marisa e l’altra Lucia
cugine Simona e Donatella e zia Emilia
i lettori blogger tutti quanti, anche quelli che non ricordo qui per mea culpa; ape, bradipa, coccinella, per esempio, poi Adriano in rappresentanza di tutti i maschietti; ecc.
Attendiamo fiduciosi la raccomandata di risposta.

Sono un mito .2: t-RNA-leu-A3243G

E’ un modo catchy di attrarre i motori di ricerca, ma è soprattutto un modo per riassumere in una sigla chi-cosa sono: la mutazione (puntiforme) nel titolo è infatti la responsabile dell’80% dei casi di Sindrome MELAS.
Ecco, l’ho nominata: la Sindrome MELAS (per gli amici), altrimenti nota come encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictus, è la roba da cui io, mio fratello, mia mamma, due miei zii e mia nonna siamo affetti.
Per essere precisi, io ne sono affetta – gli altri lo sono STATI: tutti morti in giovane e meno giovane età, comunque prematuramente. Ma ci arriveremo…

Mito

… intanto, ribadiamo un paio di concetti.
La MELAS, come pure altre mitocondriali, è una malattia rara, innanzitutto. E questo significa che, su una “popolazione” di 10.000 persone, solo 5 ne sono colpite. Nel caso della MELAS si parla di 1 persona su 6250 – fatto il rapporto, 5 su 31.250: è infatti classificata come ultra-rara; va ricordato però che si tratta di una prevalenza stimata, poiché quella effettiva non è nota.
La cifra fa riferimento ai “portatori” di mutazione, inclusi coloro che non sviluppano un quadro clinico (che sono ancora meno, il 7,5% del totale). Una differenziazione da tener presente, ma a mio parere risibile: il danno comunque c’è.

E’ inoltre una malattia mitocondriale, come già detto. Dei mitocondri, credetemi, bazzicando in rete potete sapere tutto (cosa sono, come sono fatti, come funzionano o non funzionano, a cosa servono; che numero di scarpe portano, boxer o slip, se sono orsi o metrosexualAH NO, questo non c’entra). Se proprio volete, insomma. Io mi limito a dirvene due cose essenziali:
a) al concepimento li acquisiamo dalle nostre madri. E’ poco carino dar sempre la “colpa” alle madri, che si sa già si smazzano la presunta responsabilità di turbe psichiche varie, autismo e chi più ne ha più ne metta, però raga così stanno le cose: il DNA mitocondriale ce lo passano loro, e solo loro.
Il che significa che un maschio può nascere portatore (con la medesima probabilità di una femmina, mi pare), ma non può trasmettere la patologia ad eventuali figli, fosse pure rovinatissimo e abbondasse in prole. Mentre una donna, toh, magari la malattia non la sviluppa nemmeno, ma potrebbe ugualmente fare uno scherzetto.
Indovinate un po’ chi non vuole figli, qui?
b) sono gli organ(ell)i cellulari deputati alla produzione di energia dell’intero organismo. E, se non fosse chiaro, di energia abbiamo bisogno, in abbondanza, per tutto: anche “solo” per vegetare; per respirare, rivoltarci nel letto e smanettare sulle tastiere al buio come gli hikikomori. Un sacco di energia, sempre, ad ogni dannato istante dalla culla alla bara, per ogni singolo movimento o pensiero anche microscopico.
E se il mitocondrio non se la sente mica tanto, e va in mutua? Eh, son cazzi. Respiri, cammini, vivi, fai quello che fan tutti gli altri, ma “vai a tre” cilindri, come si dice in officina. O a due. O meno.
Anche su questo, entreremo nel dettaglio. Ma un’idea ve la siete fatta, ah?

Un ultimo punto: stiamo parlando di una malattia neuromuscolare. E questa è facile: compromette il sistema nervoso (in primis centrale, ma anche periferico, per lo più indirettamente), e l’efficienza muscolare, dunque la quantità e la qualità del movimento. Occhéi, vi ho presi in giro: questa in realtà è la parte più difficile da spiegare. Sulla carta il concetto è chiaro. Ma “neuromuscolare” è un’etichetta, pur giustissima, che si applica a mille altre condizioni anche più famose, e tuttavia diversissime.
Il post è già abbastanza lunghetto, perciò vi lascio con un mezzo cliffhanger, o se preferite un trailer: vado ad elencare le rogne, così tutte insieme, da sbornia, senza approfondirle. Avremo tempo e modo… se non mi piglia una crisi proprio oggi – che ne so, magari uno scotoma verde rinforzato!

In ordine sparso, il menù prevede:

Astenia (Affaticamento cronico) / Intolleranza agli sforzi “intensi”
Dolori / Spasmi / Ipotonia e Atrofia muscolare
Sonnolenza diurna
Crisi convulsive / Epilessia
Atassia / Scarso equilibrio / Carenze nella coordinazione
Sordità
Diabete
Cardiomiopatia ipertrofica
Decadimento cognitivo
Sti-cazzi

Nelle puntate precedenti:
> Sono un mito .0: La medicina narrativa
> Sono un mito .1: Please meet mitochondria

Sono un mito 1.: Please meet Mithocondria

Da piccolo, ai tempi delle elementari, mio fratello A. è probabilmente sembrato, a molti, un tantino ritardato. Troppo mite, poco loquace, lento nella comprensione dei compiti e nelle reazioni in generale. Come potete intuire, questa sua natura l’ha esposto al bullismo – che allora, negli anni ’70-’80, nessuno chiamava così, ma ci capiamo – tanto che più di una volta mio padre dovette intervenire per mettere addosso un po’ di strizza ai bastardi che se ne approfittavano.
E’ stato forse (anche) per la sua apparenza non troppo “a bolla” che, quando ha avuto l’esordio di malattia (1992), prima di arrivare al dunque mio fratello ha ricevuto dai medici diagnosi errate (e per lo più formulate per tentativi ed errori) tra le più diverse:

  • in prima battuta, è stato ricoverato al padiglione Infettivi – senza alcun reale criterio clinico;
  • da lì è stato spostato in Psichiatria, dove incredibilmente l’hanno “rigettato”: una volta tanto, la stranezza è parsa anomala persino a chi appiopperebbe un’etichetta con scritto “matto” a chiunque, o più prosaicamente abbiamo avuto la fortuna di incontrare medici lucidi ed orientati;
  • considerata la tumefazione presente all’interno del cranio ed evidenziata dai successivi esami strumentali, non so quale reparto ha stabilito che si trattasse di un probabile tumore, per accertare il quale è stata eseguita una biopsia cerebrale;
  • ovviamente, non era un tumore: fine della corsa in Neurologia. Per molti anni, una seconda casa per tutta la nostra famiglia.

In uno psichiatra presuntuoso e per di più pivello A. ci si sarebbe comunque imbattuto ancora, anni più tardi, anche se per un breve momento: nonostante a quel punto avesse collezionato fior di ricoveri e di cartelle cliniche – tutti relativi alla Neuro – il cretino, sulla base di un semplice riferito raccolto al volo in PS e senza approfondimento alcuno, ha deciso che se il paziente delirava allora aveva bisogno di uno psicofarmaco. E subito. Poi uno si chiede come mai la gente sviluppa un’avversione ed un timore tanto radicati per la Psichiatria. E per i medici in generale.
Ad ogni modo, l’ambito psichiatrico che tanta pena ha sempre dato a me e mio padre, nella storia della nostra malattia rara ha avuto un mero ruolo tangente, rappresentando un portato estremo delle nostre condizioni di vita e solo in alcune occasioni un problema specifico. Per paradosso, ho già accennato più di una volta a simili questioni sul blog, mentre la Neurologia, che più ci riguarda, è rimasta nascosta.
La nostra non è una malattia orfana di diagnosi o di farmaci, è tuttavia a suo modo una malattia poco visibile – di questo però, dirò più avanti.

Mito

La Neurologia, dunque, il “posto giusto” dove indirizzare un ragazzo diciannovenne che improvvisamente afferma di vedere macchie scure al lato della visuale, di non poter leggere perché impedito da una nebbia, e di sentire un forte mal di testa in zona nucale e frontale.
La tumefazione rilevata con TAC / (PET?) era, fondamentalmente, l’esito infiammatorio di una lesione focale. La nostra sindrome procede su due differenti binari: la norma è una progressione degenerativa lenta e costante, che si sviluppa sull’arco di anni e decenni, si verificano però periodicamente (con una frequenza più o meno ampia a seconda della gravità del caso) anche episodi più intensi e localizzati, tecnicamente dei micro-ictus, con tendenza al riassorbimento parziale – cioè al recupero, che però non è mai integrale, delle facoltà e delle funzioni intaccate dall’evento.

Sono state, queste, tra le prime informazioni acquisite dagli incontri col dott. Vincenzo Di Monda, che all’epoca lavorava nella 2a Neurologia agli Spedali Civili di Brescia.
Citarlo e ringraziarlo mi è d’obbligo, perché se è vero che in Italia la sindrome era sconosciuta, è altrettanto vero che non pochi altri avrebbero preferito andare a tastoni oppure interessarsi al caso formalmente, ma gettando di fatto la spugna – per non dover ammettere di non sapere e potere tutto, gravissimo oltraggio di lesa maestà, quanti medici lo fanno!
Per porre la giusta diagnosi, invece, Di Monda consultò senza colpo ferire i colleghi americani, e ci salvò dal frustrante ed infruttuoso calvario che molti, troppi malati rari – con i loro familiari – attraversano per poter non dico ricevere un adeguato supporto, ma anche soltanto per dare un nome a ciò che in loro non va.
Con la diagnosi di malattia rara, neuromuscolare, mitocondriale la patologia, presente da sempre, divenne ufficiale. Era degenerativa ed inguaribile, sì: però qualcuno, con intuito e precocità, l’aveva vista, riconosciuta, nominata ed accertata! Nella disgrazia, un’importante e decisiva fortuna.

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Post precedenti:
> Sono un mito 0.: La medicina narrativa

Rassegna Stampa / 7

Spigolature dal web.

amica geniale ferrante

  • dalla letteratura al cinema: a questo giro vi lascio la recensione di Grazie a Dio di Ozon a cura di Gerundio Presente. Tema scottante, sviluppo intelligente, a detta di Elisa superiore nell’esito al ben più chiacchierato ed osannato (è il caso di dirlo) Il caso Spotlight. Ed io, pur avendo visto solo il secondo e non ancora il primo, concordo: quel premio Oscar non m’aveva lasciato poi molto – per chi lo volesse recuperare, lo danno stasera su RaiMovie;
  • altro tema “scottante” che riguarda la fede, ahimè fondamentale solo per noi anime perdute che coltiviamo l’insana passione per l’horror, è questo: esistono differenze tra fantasmi protestanti e spettri cattolici? Ebbene sì, esistono, e la brava Lucyette (date un’occhiata al suo blog, specie se siete storici o archivisti) ce lo spiega.
    Così saremo tutti più attrezzati per Halloween! Ognissanti! O quel che vi pare!

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  • Si parla di diritto di voto ampliato (alla platea dei 16enni), ma anche ristretto (negato agli ultra65enni), di pensioni, di suicidio assistito – aka eutanasia -, di capacità di intendere e di volere… siamo tutti bravi a fare gli spacconi ed i sapientoni. Poi, arriva la riforma che ci dà ragione, e lì ci caliamo le braghe…;
bansky
Opera di Bansky
  • dopo Joker, figuriamoci se potevo esimermi, ho fatto qualche ricerchina. Mi interessava spostarmi dal versante psichiatrico a quello neurologico, perché va bene tutto – i deliri pittoreschi, le allucinazioni, le esplosioni di violenza – ma, con buona pace del mio amore per il film questo è sganciato e non ha punto di contatto con il disturbo che dà a Fleck la sua risata caratteristica (frammista a pianto), ossia la sindrome pseudobulbare (sentite come suona bene!: mentre la pronuncio mi sbocciano bulbi di tulipani multicolore nel cranio!).
    Andava bene anche meno, ma perché no, se avessi scovato un autore che me la raccontasse nello stile di Sacks, con quello che ormai io chiamo “neu(ro)manzo”… tanto meglio.
    Di fatto però non ho ancora sgamato nulla di buono. Solo schede cliniche ed elenchi asettici. Ho, comunque, scoperto due cosette che non sapevo:
    a) la pseudobulbare prevede, all’occasione, anche una “voce da paperino”. Non ne ho mai sentita una dal vivo, ma quel che di filiforme e strano nella voce di Arthur potrebbe far capo a questo… non ci giurerei, eh. Ma se fosse, che colpo da maestro per il doppiaggio italiano!
    b) la sindrome può emergere come simpatico corollario a diverse altre malattie neuromuscolari. Per esempio con la sclerosi multipla (Ale, e che tu lo sapevi?!).
    E’ sempre bene avere qualche elemento in più.