Sono un mito .8: Lo stato dell’arte

Diverse settimane orsono avevo anticipato che avrei precisato meglio, di tutto il “menù” di segni e sintomi tipici della sindrome MELAS, quali effettivamente mi hanno colpito.
Ora che la visita di aggravamento è andata, mentre attendo il responso, mi pare un buon momento per farlo.
Vedrò di essere abbastanza concisa, ma prima di tutto voglio ribadire ancora una volta che, se per la commissione (per ragioni anche pratiche di inquadramento nelle tabelle ministeriali) le problematiche psichiatriche hanno maggior rilevanza, personalmente le ritengo importanti ma comunque secondarie.

Mito

Ho un lungo passato di depressione.
Sono, più o meno da sempre ed ancora oggi, ossessivo-compulsiva (ossessione per la simmetria, rituali di ripetizione, fobia di contaminazione).
Ho una familiarità per la schizofrenia, ma non ho mai manifestato altro che brevi crisi psicotiche in situazioni di forte stress – questo è l’aspetto che mi fa più paura, ma che concretamente mi tange meno.
Tutti questi fattori hanno il loro peso, tuttavia non hanno una correlazione diretta con la sindrome.

color-pencil-1022033_1920

Che provoca, invece, un progressivo decadimento cognitivo.
Se il decadimento in sé ancora non mi ha toccato (e spero lo faccia il più tardi ed il più lentamente possibile), d’altra parte un problema esiste: perché la mia effervescenza intellettuale si accompagna ad una certa lentezza, l’essere in certo senso brillante non mi evita la confusione che mi prende davanti a compiti, istruzioni, attività mediamente complesse ed articolate (dal cucinare al predisporre un itinerario), non mi aiuta ad essere flessibile (lo sono poco, per me cambiare in corsa è molto difficile e stressante), non mi toglie la necessità di seguire ritmi e percorsi spesso differenti da quelli di chi mi sta intorno – ho bisogno di strutturare il lavoro, e non parlo solo di quello retribuito, in maniera da seguire un binario sicuro e non sentirmi affogare in un mare di stimoli che non riesco a gestire tutti insieme, ed a far combaciare.
Capisco quindi chi, abituato a sentirmi disquisire sui massimi sistemi e su faccende più prosaiche con un certo piglio, non si capacita che io ritenga di avere difficoltà nelle funzioni esecutive. Nemmeno i test specifici che a suo tempo la neuropsicologa mi ha somministrato su mia richiesta hanno dimostrato nulla, anche se ricordo con affetto e sollievo che lei stessa ha condiviso una certa perplessità sulla finezza di tali strumenti.
Capisco, ma intanto il “troppo” per me continua ad avere una bassa soglia, e ci vuol poco perché le richieste di un datore di lavoro, ma anche della stessa vita quotidiana – che pure porto avanti – si rivelino eccessive.
Citando la mamma di Ariel (che lo scrive da un’ottica diversa, che comunque pure conosco, cioè quella di una caregiver familiare), non riesco a prendere decisioni: se fossi ricca, assumerei qualcuno che mi sgravi dal peso di decidere cosa indossare o preparare per cena. [grassetto mio]

confused

Il relativo fenotipo non prevede caratteristiche evidenti: la bassa statura, certo, ma è un tratto indistinguibile poiché diffuso entro la popolazione normale.
Dal punto di vista organico, finora mi è andata piuttosto bene: niente diabete (ancora).
Niente epilessia (ce n’è traccia nel lobo temporale dall’EEG, ma a parte i frequenti deja-vu e un singolo episodio di iper-riconoscimento dei volti, che son vicende affascinanti e tutt’altro che problematiche, null’altro, né penso che mai mi capiterà).
L’ipoacusia, ossia il sentirci poco o non capire a tratti – che inevitabilmente diventeranno un non sentirci per niente – è presente da quasi dieci anni, da otto un acufene fisso ma non fastidioso all’orecchio sinistro, solo saltuariamente e per pochi secondi al destro.
Il mio ultimo fraintendimento? Su Real Time davano Primo appuntamento, ed un tizio che alle elementari era stato bullizzato perché aveva una forma, seppur lieve, di Tourette chiede alla ragazza che sta incontrando:
_ Conosci la sindrome di Tourette?
Io, avendo ascoltato tutta la conversazione, ho poi ricostruito la frase, ma inizialmente avevo capito questo:
_ Conosci Dominic Toretto?
E’ la parte divertente della sordità. La mente riempie i vuoti, come sappiamo, con quello che già ci è familiare… ehm!

toretto2

Ma proseguiamo… ipoacusia, dunque, poi mialgie (dolori muscolari), mioclonie (spasmi muscolari, anche fascicolari), crampi, rigidità muscolare in alcuni distretti, parestesie (formicolii, intorpidimenti, bruciori) – tutto ciò riguarda gambe e braccia.
Sono tanti? Sono pochi? Non lo so, non conosco molta altra gente con queste menate.
Mi impediscono di camminare o usare le braccia? No, decisamente no, ma sfibrano (metaforicamente e letteralmente, portando all’ipotonia ed all’atrofia).
Poi ci sono le difficoltà di coordinazione tra parti diverse del corpo mosse in contemporanea (per esempio se giro la testa mentre cammino), non gravi ma che rappresentano un’ulteriore complicazione, l’andatura incerta, a tratti traballante, a tratti irrigidita (combinazione fatale: spesso sbando, e mentre accade me ne rendo conto ma invece di accompagnare il corpo e cercare di bilanciare divento una scopa di legno e aggravo la situazione). Tutti gli spigoli sono miei. Inciampo nei miei stessi piedi. A volte picchio dentro gli scalini, altre alzo troppo il piede e do una pestata come se prendessi la rincorsa (ma senza volerlo).
Sono caduta poche volte, ma è capitato.
La più clamorosa è stata a gambe e busto fermi, dritti, mentre muovevo (non così ampiamente) le braccia per rilanciare una pallina di carta ad un’amica con la quale stavo giochicchiando a pallavolo. Sono andata giù di lato come un sacco di patate – piano, per fortuna. E per fortuna, soprattutto, non ero sull’orlo del marciapiede, come quell’altra volta che in centro città ho voltato la testa e appena un poco il busto per guardare un cane, e stavo volando in terra dall’altro lato. Ho urlato per lo spavento, ma è stata una frazione di secondo ed S. non ci ha fatto caso: infatti mi ha chiesto se avevo paura del cane…!
Che altro? Ah, sì: la parte più importante, e più scomoda.

stanchezza

Io faccio fatica.
Io mi stanco.
Lasciate che ve lo ripeta:
Mi stanco molto, spesso, subito.
Faccio fatica a far tutto, a sollevare una scatola, a camminare a lungo, a divertirmi.

Io – faccio – fatica – anche a fare cose normali.
Sono sempre stanca: mi alzo stanca, vivo stanca, quando faccio cose, anche senza sforzo fisico, ovviamente poi sono ancora più stanca. Molto stanca. Sfiancata. Distrutta. Spossata. Stremata.

Si chiama miastenia (a livello muscolare), più globalmente astenia, ossia mancanza di energia. Patologica, costante, cronica.
E’ come essere un’auto col motore a posto, gli pneumatici gonfi e l’olio rabboccato, ma senza benzina. Per ora, non ho trovato una metafora migliore di questa.
Ed è il problema più grave, più reale, più decisivo; l’astenia, ossia fatica e stanchezza.
Due cose poco o per nulla visibili, comprensibili, additate come fantasie o segnali di ipocondria, o peggio e più spesso considerate scuse patetiche per fannulloni e scansafatiche.
Su questo ci torniamo, perché è il centro di tutto e perché ho tradito l’intenzione iniziale d’esser concisa. Ma va bene così.


Nelle puntate precedenti:
Sono un mito .0: La medicina narrativa
Sono un mito .1: Please meet mitochondria
Sono un mito .2: t-RNA-leu-A3243G
> Sono un mito .3: Dep 2 Death
> Sono un mito .4: Un epistolario
> Sono un mito .5: Come bambini
> Sono un mito .6: Libera
> Sono un mito .7: Attrice in erba

Sono un mito .5: Come bambini

Vi lascio un ultimo post, più leggero e allegro, sulla malattia
prima di mettere la serie in pausa natalizia-capodannesca.

Mito

«In verità vi dico:
se non vi convertirete e non diventerete come i bambini,
non entrerete nel regno dei cieli. […]
Mt 18,3 [Fonte]

Ne parlerò diffusamente, o almeno questa è la mia intenzione, ma oggi riassumo: mia madre, negli anni, sempre a causa della MELAS era diventata completamente sorda. E le possibilità di comunicare con lei erano molto ridotte, dato che non avrebbe potuto, neanche volendo, imparare la LIS (non ne era in grado), che ci hanno proposto l’impianto cocleare troppo tardi (…) e che i semplici apparecchi acustici da un pezzo non bastavano più.
Abbiamo naturalmente sviluppato qualche piccola strategia per parlare tra noi, anche un po’ oltre il minimo necessario; ma di fatto è sempre stato difficile.
Ciò che voglio consigliare oggi, a familiari / amici / compagni di sordi ma, in verità, a chiunque, è però piuttosto di non parlare affatto.

  • Abbracciate. Accarezzate. Baciate. Strofinatevi naso contro naso.
    Dedicatevi col massimo impegno a coccole, grattini e massaggi. Il tatto! Il tattooo!!!
  • Fate gesti comuni, che si possano intendere, e provatene altri non codificati, ma che vi stanno comunque simpatici. Adottate quelli che funzionano meglio.
  • Conoscente il codice Morse? Usate il Morse con le dita. O con una torcia. O su carta.
    Lui / lei è bravo/a a distinguere le lettere tracciate con le dita sulla schiena? Scrivete dei messaggi sulla schiena.
  • Lui / lei non può sentire la musica. Tamburellate a ritmo su qualche punto del corpo dove non faccia male – non sarà come sentirla, ma è divertente, e quanto ad altezza e timbro volendo potete compensare in altri modi.
    Create vibrazioni. Raccontate la musica con dei paragoni allosensoriali.
  • Ballate.
  • Avete mai mangiato con le mani? Provateci.
    E scambiatevi anche il cibo, in questo modo.
  • Poi giocate.
    Io ho conservato uno di quei nastrini rossi con attaccato un campanellino, quelli che si trovano legati al collo degli animaletti di cioccolato della Lindt. Ogni tanto lo passavo a mia mamma e lei sapeva che doveva sventolarmelo davanti… mentre io cercavo di acchiapparlo imitando un gatto. Io mi ci divertivo perché sono un po’ bambina dentro, ma sono riuscita a far tornare a galla anche la bambina che era in lei e finiva per ridere di gusto, fino alle lacrime.

Così, per esempio.

trasferimento (3)

Sono un mito .2: t-RNA-leu-A3243G

E’ un modo catchy di attrarre i motori di ricerca, ma è soprattutto un modo per riassumere in una sigla chi-cosa sono: la mutazione (puntiforme) nel titolo è infatti la responsabile dell’80% dei casi di Sindrome MELAS.
Ecco, l’ho nominata: la Sindrome MELAS (per gli amici), altrimenti nota come encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictus, è la roba da cui io, mio fratello, mia mamma, due miei zii e mia nonna siamo affetti.
Per essere precisi, io ne sono affetta – gli altri lo sono STATI: tutti morti in giovane e meno giovane età, comunque prematuramente. Ma ci arriveremo…

Mito

… intanto, ribadiamo un paio di concetti.
La MELAS, come pure altre mitocondriali, è una malattia rara, innanzitutto. E questo significa che, su una “popolazione” di 10.000 persone, solo 5 ne sono colpite. Nel caso della MELAS si parla di 1 persona su 6250 – fatto il rapporto, 5 su 31.250: è infatti classificata come ultra-rara; va ricordato però che si tratta di una prevalenza stimata, poiché quella effettiva non è nota.
La cifra fa riferimento ai “portatori” di mutazione, inclusi coloro che non sviluppano un quadro clinico (che sono ancora meno, il 7,5% del totale). Una differenziazione da tener presente, ma a mio parere risibile: il danno comunque c’è.

E’ inoltre una malattia mitocondriale, come già detto. Dei mitocondri, credetemi, bazzicando in rete potete sapere tutto (cosa sono, come sono fatti, come funzionano o non funzionano, a cosa servono; che numero di scarpe portano, boxer o slip, se sono orsi o metrosexualAH NO, questo non c’entra). Se proprio volete, insomma. Io mi limito a dirvene due cose essenziali:
a) al concepimento li acquisiamo dalle nostre madri. E’ poco carino dar sempre la “colpa” alle madri, che si sa già si smazzano la presunta responsabilità di turbe psichiche varie, autismo e chi più ne ha più ne metta, però raga così stanno le cose: il DNA mitocondriale ce lo passano loro, e solo loro.
Il che significa che un maschio può nascere portatore (con la medesima probabilità di una femmina, mi pare), ma non può trasmettere la patologia ad eventuali figli, fosse pure rovinatissimo e abbondasse in prole. Mentre una donna, toh, magari la malattia non la sviluppa nemmeno, ma potrebbe ugualmente fare uno scherzetto.
Indovinate un po’ chi non vuole figli, qui?
b) sono gli organ(ell)i cellulari deputati alla produzione di energia dell’intero organismo. E, se non fosse chiaro, di energia abbiamo bisogno, in abbondanza, per tutto: anche “solo” per vegetare; per respirare, rivoltarci nel letto e smanettare sulle tastiere al buio come gli hikikomori. Un sacco di energia, sempre, ad ogni dannato istante dalla culla alla bara, per ogni singolo movimento o pensiero anche microscopico.
E se il mitocondrio non se la sente mica tanto, e va in mutua? Eh, son cazzi. Respiri, cammini, vivi, fai quello che fan tutti gli altri, ma “vai a tre” cilindri, come si dice in officina. O a due. O meno.
Anche su questo, entreremo nel dettaglio. Ma un’idea ve la siete fatta, ah?

Un ultimo punto: stiamo parlando di una malattia neuromuscolare. E questa è facile: compromette il sistema nervoso (in primis centrale, ma anche periferico, per lo più indirettamente), e l’efficienza muscolare, dunque la quantità e la qualità del movimento. Occhéi, vi ho presi in giro: questa in realtà è la parte più difficile da spiegare. Sulla carta il concetto è chiaro. Ma “neuromuscolare” è un’etichetta, pur giustissima, che si applica a mille altre condizioni anche più famose, e tuttavia diversissime.
Il post è già abbastanza lunghetto, perciò vi lascio con un mezzo cliffhanger, o se preferite un trailer: vado ad elencare le rogne, così tutte insieme, da sbornia, senza approfondirle. Avremo tempo e modo… se non mi piglia una crisi proprio oggi – che ne so, magari uno scotoma verde rinforzato!

In ordine sparso, il menù prevede:

Astenia (Affaticamento cronico) / Intolleranza agli sforzi “intensi”
Dolori / Spasmi / Ipotonia e Atrofia muscolare
Sonnolenza diurna
Crisi convulsive / Epilessia
Atassia / Scarso equilibrio / Carenze nella coordinazione
Sordità
Diabete
Cardiomiopatia ipertrofica
Decadimento cognitivo
Sti-cazzi

Nelle puntate precedenti:
> Sono un mito .0: La medicina narrativa
> Sono un mito .1: Please meet mitochondria